Un’importante novità in campo diagnostico, riguarda la diagnosi precoce per la Sindrome di Down. Fino ad adesso era possibile avere la certezza che il feto non presenta tale anomalia solo grazie all’amniocentesi. Ora grazie a uno studio pubblicato di recente sul British Medical Journal sarà possibile dire addio a questo esame invasivo, sostituendolo con un banale esame del sangue. Alcuni ricercatori di Hong Kong hanno messo appunto questa tecnica rivoluzionaria che consiste in un particolare sequenziamento del Dna delle donne in gravidanza. L’esperimento è stato fatto su 753 donne che erano fortemente a rischio per l’età e per familiarità nell’avere bambini con sindrome di Down. Questa particolare analisi ha dato un’efficacia pari al 98% individuando praticamente quasi tutti i feti affetti da tale sindrome. Questa novità potrebbe permettere quindi di archiviare l’amniocentesi, anche se purtroppo è ancora molto costoso e serve solo per escludere la trisonomia 21. Per le altre anomalie genetiche si deve ricorrere ancora agli esami tradizionali come appunto l’amniocentesi o la villocentesi, esami ormai considerati poco invasivi, in quanto il rischio di aborto è ridotto al minimo. Nonostante ciò è ritenuto un esame delicato e va eseguito presso centri specialistici.